Nel quinto episodio, le ostetriche e la dottoressa Turner incontrano un bambino affetto da una rara malattia genetica.
Nel corso degli anni, Chiama l'ostetrica ci ha insegnato molte lezioni sulla medicina e sul parto, ma nell'episodio cinque della decima stagione, parliamo di un letterale lezione mentre Shelagh Turner (Laura Main) sta davanti alla sua lavagna interrogando le sue allieve ostetriche sui 'test postnatali per madre e bambino'.
Una delle cose menzionate è un test delle urine per la PKU, o fenilchetonuria, che Shelagh descrive come 'eccezionalmente raro'. Purtroppo, non è abbastanza raro e, più avanti nello stesso episodio, sorella Julienne (Jenny Agutter) incontra un bambino che soffre di questa condizione.
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Allora cosa sappiamo di questo disturbo? Dai sintomi alla diagnosi, ecco i dettagli.
Cos'è la PKU, abbreviazione di fenilchetonuria?
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria che può essere molto grave se non trattata e che non può essere curata (almeno non ancora). Tuttavia, può essere trattato e controllato in modo molto efficace.
Dopo la diagnosi alla giovane Elaine, il dottor Turner (Stephen McGann) dice ai suoi devastati genitori Vera (Paula Lane) e George (Daniel Easton): 'Elaine è nata incapace di liberare il suo corpo da una sostanza chimica nella sua dieta chiamata fenilalanina. Questa sostanza chimica si è accumulata nel suo flusso sanguigno e ha avuto un effetto dannoso sul suo cervello.'
Per spiegarlo un po’ meglio: consumiamo proteine in molte delle cose che mangiamo, come carne e pesce. Durante la digestione, il nostro corpo scompone le proteine contenute negli alimenti in amminoacidi, che sono i 'mattoni' delle proteine. Usiamo quindi questi amminoacidi per produrre il nostro Proprio proteine; eventuali amminoacidi non necessari vengono ulteriormente scomposti ed espulsi dal corpo.
Ma le persone affette da PKU non hanno la capacità di scomporre l'amminoacido 'fenilalanina'. Quindi, quando mangiano e digeriscono le proteine, quel particolare amminoacido si accumula nel sangue e nel cervello, il che può portare a danni cerebrali.
Come viene diagnosticata la PKU?
La decima stagione di Chiama l'ostetrica è ambientata nel 1966, quando Shelagh spiega ai suoi alunni perché l'esame delle urine è così importante: 'La PKU è una malattia che è meglio diagnosticare precocemente. E il test è una scoperta recente. A volte testiamo perché possiamo testare. Nessuna informazione, comunque la raccogliamo, può mai dirsi sprecata.'
Come apprendiamo dalla lezione di Shelagh, l'esame delle urine non può essere effettuato prima che il bambino abbia circa tre settimane. Sorella Julienne mostra come si fa più avanti nell'episodio, quando preme la striscia reattiva nel pannolino di Elaine; cambia colore in verde, indicando un risultato positivo per la PKU.
Più avanti nell'episodio, Suor Julienne ci mostra un altro modo per testare la PKU in un neonato, che può essere effettuato prima del parto rispetto al test delle urine. Per scoprire se anche il neonato di Vera Sands ha ereditato la malattia, raccoglie invece un campione di sangue da inviare per gli esami.
Quest'ultimo approccio è il modo in cui oggi i neonati vengono testati per la PKU nel Regno Unito. Come dice il sito web del servizio sanitario nazionale: 'A circa cinque giorni di vita, ai bambini viene offerto lo screening del sangue neonatale per testare la PKU e molte altre condizioni. Ciò comporta la puntura del tallone del bambino per raccogliere gocce di sangue da analizzare. Se la PKU verrà confermata, verrà somministrato immediatamente il trattamento per ridurre il rischio di gravi complicanze.'
Quali sono i sintomi della PKU?
I sintomi della PKU non trattata o non diagnosticata possono includere eczema; vomito ripetuto; movimenti a scatti di braccia e gambe; tremori; epilessia; odore di muffa nell'alito, nella pelle e nelle urine; microcefalia (una piccola testa); pelle, capelli e occhi più chiari del solito (poiché la fenilalanina è coinvolta nella produzione di melanina da parte dell'organismo); difficoltà comportamentali; e difficoltà di apprendimento e ritardi nello sviluppo, causati da danni al cervello e al sistema nervoso.
Questi sintomi inizieranno a comparire nei bambini pochi mesi dopo la nascita e, se il disturbo non viene trattato, gli effetti possono essere irreversibili.
Tuttavia, se il trattamento viene iniziato subito dopo la nascita, la PKU solitamente non provoca alcun sintomo. Il servizio sanitario nazionale stima che circa un bambino su 10.000 nati nel Regno Unito sia affetto da questa condizione, ma la maggior parte è in grado di vivere una vita sana e senza sintomi.
Come viene trattata la PKU?
Il trattamento principale della PKU è una dieta speciale a basso contenuto proteico.
Gli alimenti ad alto contenuto proteico come carne, uova e latticini devono essere completamente evitati, mentre il consumo di altri alimenti contenenti proteine (come le patate) deve essere attentamente controllato. Anche il dolcificante artificiale aspartame non dovrebbe essere mangiato.
Alle persone affette da PKU verrà somministrato anche un integratore di aminoacidi da assumere e i loro livelli di fenilalanina verranno monitorati con esami del sangue regolari. Il servizio sanitario nazionale afferma: 'Finché una persona affetta da PKU si attiene a una dieta a basso contenuto proteico durante tutta l'infanzia e i suoi livelli di fenilalanina rimangono entro certi limiti, rimarrà in salute e la sua intelligenza naturale non sarà influenzata'.
Alcune persone affette da PKU seguono una dieta più 'normale' una volta raggiunta l'età adulta. Tuttavia, il consiglio è di mantenere una dieta povera di proteine per tutta la vita. Ciò è particolarmente importante per le donne incinte affette da PKU, per evitare aborti spontanei o danni al feto.
La PKU è ereditaria?
Sì, la mutazione genetica responsabile della PKU viene trasmessa dai genitori del bambino; di solito sono 'portatori' e non soffrono della condizione.
Paula Lane interpreta Vera Sands in Call the Midwife (BBC)
La mutazione viene trasmessa tramite 'ereditarietà autosomica recessiva', quindi un bambino ha bisogno di ricevere due copie del gene mutato per sviluppare la PKU: una dal padre e una dalla madre. Anche un bambino che riceve un solo gene affetto diventerà portatore, ma non svilupperà la malattia.
In Call the Midwife, Elaine e George Sands sono entrambi portatori – non che ne avessero idea prima della diagnosi di Elaine. Ciò significa che i loro figli avranno una possibilità su quattro di ereditare la PKU (come ha fatto Elaine); una possibilità su due di essere portatore di PKU; e una possibilità su quattro di ricevere due geni normali.
Quando è stata scoperta la PKU?
Come indica Shelagh, nel 1966 il programma di test per la PKU era uno sviluppo relativamente recente.
La fenilchetonuria fu identificata dal medico norvegese Ivar Asbjørn Følling nel 1934, quando trovò un eccesso di acido fenilpiruvico nelle urine di due fratelli che avevano sviluppato disabilità intellettive.
Ci è voluto del tempo prima che la condizione fosse pienamente compresa e che fosse sviluppato un trattamento adeguato, sotto forma di una dieta a basso contenuto proteico.
Ma intorno al 1961 si verificò uno sviluppo cruciale: lo scienziato americano Robert Guthrie sviluppò un test che poteva essere utilizzato per controllare la PKU nei neonati dopo la nascita, e programmi di screening furono rapidamente introdotti in tutto il mondo.
All'inizio, i test non erano molto coordinati (motivo per cui Elaine sfuggì alla rete), ma nel 1968 l'Inghilterra aveva un programma di screening nazionale stabilito.
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